FENİLKETONURİYA, (F ö l l i n q  x ә s t ә l i y i) – fermentopatiyalar qrupundan irsi xәstәlik; әsasında fenilalaninhidroksilaza fermentinin olmaması vә ya onun aktivliyinin kәskin düşmәsi nәticәsindә aminturşu mübadilәsinin anomaliyası durur. 1934 ildә Norveç alimi A.Föllinq tәrәfindәn tәsvir edilmişdir . F. hәr 10 –15 min yenidoğulmuş uşağın birindә tәsadüf edilir; autosom-resessiv tip üzrә irsәn keçir (bax İrsi xәstәliklәr). F. zamanı fenilalanin-hidroksilaza aktivliyinin ancaq 5 %-ә qәdәrini saxlayır; bununla әlaqәdar fenilalanin mübadilәsi pozulur vә tirozin, triptofan vә s. nәticәsindә mübadilәnin aralıq mәhsulları – feniletilamin, fenilpiroüzüm turşusu vә s. toplanır, orqanizmin normal fәaliyyәti üçün lazım olan mübadilә mәhsullarının çatışmazlığı yaranır. Əqli pozulmaya ehtimal sәbәb sinir sistemi mediatorlarının (adrenalin, noradrenalin, serotonin vә s.) çatışmazlığıdır. Belәliklә, F. zamanı әsas ferment vә digәr mübadilә pozulmalarından ibarәt olan bir-biri ilә bağlı metabolizm pozulmaları kompleksi baş verir.

F.-nın әsas tәzahürü oliqofreniyadır (anadangәlmә ağıl zәifliyi). Uşağa hәyatının ilk günlәrindә mikrobioloji eksprestest, yaxud biokimyәvi üsulların kömәyilә diaqnoz qoyulur. Biokimyәvi üsul sidikdә indikator vasitәsilә fenilpiroüzüm turşusunun tәyininә (Fellinq sınağı) әsaslanır. M ü a l i c ә s i, әsasәn, xüsusi pәhrizlә aparılır (tәrkibindә fenilalanin olan mәhsulların qәbulu kәskin mәhdudlaşdırılır). Qida rasionundan zülallar, xüsusәn heyvani mәhsullar, o cümlәdәn süd çıxarılır vә aminturşu qatışığı ilә әvәz edilir. Pәhriz azı 5 il gözlәnilir.