FERMENTOPATÍYALAR (fermentlәr +... patiya), enzimopatiyalar – hәr hansı bir ferment aktivliyinin pozulması vә ya olmaması nәticәsindә maddәlәr mübadilәsinin anadangәlmә qüsuru nәticәsindә yaranan xәstәliklәr; irsi xәstәliklәr qrupuna aiddir. F.-ın әsasında müxtәlif pozulmalar durur (fermentin tamamilә olmaması, onun aktivliyinin azalması, kofermentin olmaması, yaxud yanlış sintezi vә s.) vә nәticәsi maddәlәr mübadilәsinin müәyyәn anomaliyası şәklindә olur ki, bu da F.-ın hәr tәsadüfündә klinik mәnzәrәnin sәciyyәvi xüsusiyyәtini müәyyәn edir. Mәs., karbohidrat mübadilәsi anomaliyaları şәkәrli diabet, qalaktozemiyalar; yağ mübadilәsi anomaliyaları – Tey–Saks, Niman–Pik xәstәliklәri şәklindә; aminturşu mübadilәsi anomaliyaları – alkaptonuriya, albinizm vә s. şәklindә özünü göstәrә bilir. 500 növә qәdәr F. mәlumdur. Onlardan bir çoxu heterogenlik adlanan polimorfizmlә fәrqlәnir, fermentlәrin qarşılıqlı tәsirini tәnzimlәyәn müxtәlif genlәrin anomaliyaları ilә nәticәlәnir vә әlamәtlәri eyni ola bilәr. Belә ki, müxtәlif biokimyәvi reaksiyalara nәzarәt edәn fermentlәr çox vaxt metabolizmin eyni son nәticәsini verir. F.-ın çoxu autosom-resessiv tipi üzrә irsә ötürülür. Bәzi növ F., mәs. fenilketonuriya uşağın hәyatının ilk günlәrindә ekspress-üsulların kömәyi ilә aşkar edilir. Bir çox hallarda F.-ın erkәn diaqnostikası xüsusi seçilmiş pәhrizin kömәyi, çatışmayan maddә vә hormonların orqanizmә daxil edilmәsi (әvәzediciterapiya) ilә maddәlәr mübadilәsini normallaşdırmağa imkan verir. F.-ın profilaktikasında tibbi-genetik konsultasiyanın rolu böyükdür.
Azərbaycan Milli Ensiklopediyası
| Sərlövhə: | Azərbaycan Milli Ensiklopediyası, “Azərbaycan” xüsusi cildi (Azərbaycan dilində) |
| Nəşriyyat: | "Azərbaycan Milli Ensiklopediyası" Elmi Mərkəzi |
| Nəşr yeri: | Bakı |
| Nəşr ili: | 2007 |
| ISBN: | 978-9952-441-01-7 |
| Səhifələrin sayı: | 881 |
| Sərlövhə: | Azərbaycan Milli Ensiklopediyası, I CİLD |
| Nəşriyyat: | "Azərbaycan Milli Ensiklopediyası" Elmi Mərkəzi |
| Nəşr yeri: | Bakı |
| Nəşr ili: | 2009 |
| ISBN: | 978-9952-441-02-4 |
| Səhifələrin sayı: | 608 |
| Sərlövhə: | Azərbaycan Milli Ensiklopediyası, II CİLD |
| Nəşriyyat: | "Azərbaycan Milli Ensiklopediyası" Elmi Mərkəzi |
| Nəşr yeri: | Bakı |
| Nəşr ili: | 2010 |
| ISBN: | 978-9952-441-05-5 |
| Səhifələrin sayı: | 604 |
| Sərlövhə: | Azərbaycan Milli Ensiklopediyası, III CİLD |
| Nəşriyyat: | "Azərbaycan Milli Ensiklopediyası" Elmi Mərkəzi |
| Nəşr yeri: | Bakı |
| Nəşr ili: | 2011 |
| ISBN: | 978-9952-441-07-9 |
| Səhifələrin sayı: | 604 |
| Sərlövhə: | Azərbaycan Milli Ensiklopediyası, “Azərbaycan” xüsusi cildi (rus dilində) |
| Nəşriyyat: | "Azərbaycan Milli Ensiklopediyası" Elmi Mərkəzi |
| Nəşr yeri: | Bakı |
| Nəşr ili: | 2012 |
| ISBN: | 978-9952-441-01-7 |
| Səhifələrin sayı: | 881 |
| Sərlövhə: | Azərbaycan Milli Ensiklopediyası, IV CİLD |
| Nəşriyyat: | "Azərbaycan Milli Ensiklopediyası" Elmi Mərkəzi |
| Nəşr yeri: | Bakı |
| Nəşr ili: | 2013 |
| ISBN: | 978-9952-441-03-1 |
| Səhifələrin sayı: | 608 |
| Sərlövhə: | Azərbaycan Milli Ensiklopediyası, V CİLD |
| Nəşriyyat: | "Azərbaycan Milli Ensiklopediyası" Elmi Mərkəzi |
| Nəşr yeri: | Bakı |
| Nəşr ili: | 2014 |
| ISBN: | 978-9952-441-10-9 |
| Səhifələrin sayı: | 592 |
| Sərlövhə: | Azərbaycan Milli Ensiklopediyası, VI CİLD |
| Nəşriyyat: | "Azərbaycan Milli Ensiklopediyası" Elmi Mərkəzi |
| Nəşr yeri: | Bakı |
| Nəşr ili | 2015 |
| ISBN: | 978-9952-441-11-6 |
| Səhifələrin sayı: | 608 |
FERMENTOPATÍYALAR (fermentlәr +... patiya), enzimopatiyalar – hәr hansı bir ferment aktivliyinin pozulması vә ya olmaması nәticәsindә maddәlәr mübadilәsinin anadangәlmә qüsuru nәticәsindә yaranan xәstәliklәr; irsi xәstәliklәr qrupuna aiddir. F.-ın әsasında müxtәlif pozulmalar durur (fermentin tamamilә olmaması, onun aktivliyinin azalması, kofermentin olmaması, yaxud yanlış sintezi vә s.) vә nәticәsi maddәlәr mübadilәsinin müәyyәn anomaliyası şәklindә olur ki, bu da F.-ın hәr tәsadüfündә klinik mәnzәrәnin sәciyyәvi xüsusiyyәtini müәyyәn edir. Mәs., karbohidrat mübadilәsi anomaliyaları şәkәrli diabet, qalaktozemiyalar; yağ mübadilәsi anomaliyaları – Tey–Saks, Niman–Pik xәstәliklәri şәklindә; aminturşu mübadilәsi anomaliyaları – alkaptonuriya, albinizm vә s. şәklindә özünü göstәrә bilir. 500 növә qәdәr F. mәlumdur. Onlardan bir çoxu heterogenlik adlanan polimorfizmlә fәrqlәnir, fermentlәrin qarşılıqlı tәsirini tәnzimlәyәn müxtәlif genlәrin anomaliyaları ilә nәticәlәnir vә әlamәtlәri eyni ola bilәr. Belә ki, müxtәlif biokimyәvi reaksiyalara nәzarәt edәn fermentlәr çox vaxt metabolizmin eyni son nәticәsini verir. F.-ın çoxu autosom-resessiv tipi üzrә irsә ötürülür. Bәzi növ F., mәs. fenilketonuriya uşağın hәyatının ilk günlәrindә ekspress-üsulların kömәyi ilә aşkar edilir. Bir çox hallarda F.-ın erkәn diaqnostikası xüsusi seçilmiş pәhrizin kömәyi, çatışmayan maddә vә hormonların orqanizmә daxil edilmәsi (әvәzediciterapiya) ilә maddәlәr mübadilәsini normallaşdırmağa imkan verir. F.-ın profilaktikasında tibbi-genetik konsultasiyanın rolu böyükdür.
FERMENTOPATÍYALAR (fermentlәr +... patiya), enzimopatiyalar – hәr hansı bir ferment aktivliyinin pozulması vә ya olmaması nәticәsindә maddәlәr mübadilәsinin anadangәlmә qüsuru nәticәsindә yaranan xәstәliklәr; irsi xәstәliklәr qrupuna aiddir. F.-ın әsasında müxtәlif pozulmalar durur (fermentin tamamilә olmaması, onun aktivliyinin azalması, kofermentin olmaması, yaxud yanlış sintezi vә s.) vә nәticәsi maddәlәr mübadilәsinin müәyyәn anomaliyası şәklindә olur ki, bu da F.-ın hәr tәsadüfündә klinik mәnzәrәnin sәciyyәvi xüsusiyyәtini müәyyәn edir. Mәs., karbohidrat mübadilәsi anomaliyaları şәkәrli diabet, qalaktozemiyalar; yağ mübadilәsi anomaliyaları – Tey–Saks, Niman–Pik xәstәliklәri şәklindә; aminturşu mübadilәsi anomaliyaları – alkaptonuriya, albinizm vә s. şәklindә özünü göstәrә bilir. 500 növә qәdәr F. mәlumdur. Onlardan bir çoxu heterogenlik adlanan polimorfizmlә fәrqlәnir, fermentlәrin qarşılıqlı tәsirini tәnzimlәyәn müxtәlif genlәrin anomaliyaları ilә nәticәlәnir vә әlamәtlәri eyni ola bilәr. Belә ki, müxtәlif biokimyәvi reaksiyalara nәzarәt edәn fermentlәr çox vaxt metabolizmin eyni son nәticәsini verir. F.-ın çoxu autosom-resessiv tipi üzrә irsә ötürülür. Bәzi növ F., mәs. fenilketonuriya uşağın hәyatının ilk günlәrindә ekspress-üsulların kömәyi ilә aşkar edilir. Bir çox hallarda F.-ın erkәn diaqnostikası xüsusi seçilmiş pәhrizin kömәyi, çatışmayan maddә vә hormonların orqanizmә daxil edilmәsi (әvәzediciterapiya) ilә maddәlәr mübadilәsini normallaşdırmağa imkan verir. F.-ın profilaktikasında tibbi-genetik konsultasiyanın rolu böyükdür.
