XROMOSÓM XƏSTƏLİKLƏRİ – xromosomların sayının vә yaxud strukturunun dәyişmәsi ilә şәrtlәnәn irsi xәstәliklәr. Xromosomların sayının pozulması ilә әlaqәdar olan X.x.-nә aiddir: Daun xәstәliyi; P a t a u s i n d r o m u – 13-cü xromosom üzrә trisomiya vә yaxud D trisomiyası, çoxlu inkişaf qüsurları, idiotiya, karlıq vә s. pozuntularla özünü göstәrir; bütün xәstәlәrin demәk olar ki, heç biri bir yaşına qәdәr yaşamır; E d v a r d s s i n d r o m u – 18-ci xromosomda trisomiya, әsas әlamәtlәri: kiçik çәnә vә ağız dәliyi, dar vә qısa göz yarıqları, qulaq seyvanının deformasiyası; xәstәlәrin 60%-ә qәdәri 3 ayına qәdәr ölür, 10%-i ancaq 1 yaşına qәdәr yaşayır (ölümün sәbәbi – tәnәffüsün dayanması vә ürәyin işinin pozulması); Ş e r e ş e v s k i - T e r n e r s i n d r o m u – qadınlarda X-xromosomun birinin olmaması; alçaqboyluluq, sonsuzluq, müxtәlif somatik pozuntularla (әngin kiçik ölçüdә, boynun qısa vә s. olması ilә) özünü göstәrir; X-x r o m o s o m üzrә p o l i s o m i y a (trisomiya, tetrasomiya, pentasomiya), intellektin aşağı düşmәsi, ağır psixi pozuntuların inkişaf riski qeyd edilir; γ-x r o m o s o m d a p o l i s o m i y a, X xromosomdakı polisomiyaya oxşar әlamәtlәr; K l a y n f e l t e r s i n d r o m u – oğlanlarda X-xromosomda polisomiya, yevnuxoidizm, sonsuzluq, zehni gerilik әlamәtlәri sәciyyәvidir; poliploidiya (demәk olar ki, hәmişә dölün tәlәf olmasına sәbәb olur). X.x. arasında xromosomun struktur pozuntuları ilә daha çox delesiya vә translokasiya tәsadüf edilir.










